DEFICIENCIA GATA2
DEFICIENCIA GATA2
La deficiencia GATA2 se adquiere genéticamente.
Unidos contra deficiencia gata2
La deficiencia GATA2 es una enfermedad genética con una amplia variedad de síntomas, la misma incluye graves infecciones producidas por virus, bacterias y hongos; problemas respiratorios, posibilidad de adquirir un cáncer, asociado a los tipos de infecciones…..etc., la causa que provoca estos desajustes en el organismo, es el gen gata2 defectuoso (las mutaciones del gen) que está en nuestra sangre.
El Gata2 dirige la actividad de una serie de tipos de cédulas, incluyendo las inmunológicas. Cuando la función gata2 es interrumpida por mutaciones en el Gen, entonces se produce una deficiencia en Gata2, convirtiéndose en una forma autosómica dominante (es una de las varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad). Mis padres fueron evaluados y ninguno de los dos posee el gen, así que lo habré heredado de alguno de mis abuelos o bisabuelos.
Los síntomas en las personas deficientes gata2 pueden aparecer en la niñez, pero también pueden presentarse después, en cualquier etapa de la adolescencia o en la edad adulta.
La deficiencia GATA2 puede manifestarse en 5 síndromes diferentes:
*Sindrome de Monocitopenia e infecciones micobacterianas (MonoMAC)
*Déficit de células dendríticas, monocitos, células B y NK (natural killer- Asesina natural) linfoides (DCML deficiency)
*Sindrome Mielodisplásico (MDS)
*Leucemia Mieloide aguda (AML).
* Deficiencia de las células NK (natural killer)- Asesina natural.
En el año 2011, un grupo de especialistas del NIH (National Institutes of Heath) realizaron un estudio e identificaron 12 distintas mutaciones en el gen gata2 asociadas al MonoMAC.
A nivel mundial, hasta la fecha de hoy, existimos alrededor de 200 personas diagnosticadas con deficiencia GATA2, aproximadamente unas 70 personas han sido y siguen siendo tratadas en el NIH (National Institutes of Health); dicho sea de paso, debo ser como la número 70. Las 130 personas restantes, están diseminadas en Alemania y Sudamérica. Ignoro el porcentaje de pacientes que han fallecido a causa de la enfermedad, por la falta de información que aún existe en la comunidad médica, por resignarse a un diagnóstico equivocado (porque le dijeron que lo que tienen no es curable y que solamente se controla con medicamentos) y los que no han podido sobrevivir al riesgoso proceso de trasplante de médula ósea, debido a las complicaciones de salud, porque ya era demasiado tarde.
Por tal motivo, hago un llamado de atención a ustedes, mis lectores, porque entiendo que de alguna manera, compartiendo información podemos traspasar fronteras y servir de ángeles para otros, en dónde quiera que ellos estén.
Únete a nuestra causa: Unidos contra deficiencia gata2, podremos salvar vidas!!!
DEFICIENCIA GATA2
Comentarios Recientes