GEN GATA2 DEFECTUOSO 

Investigadores de Estados Unidos, Canadá y Australia, descubrieron que el gen gata2 defectuoso predispone a la leucemia mieloide aguda y otras enfermedades infecciosas, publicado en la revista Nature Genetics.

La mutación fue encontrada en el gen GATA2 defectuoso. Este gen, entre otras funciones, regula la transición de células encargadas de la composición de la sangre de la médula ósea a los leucocitos.

Esta mutación genética se descubrió por primera vez en un paciente de leucemia en Washington. El paciente que participó en la investigación, fue tratado con éxito contra la leucemia en 1992 a través de un trasplante de médula ósea en el Centro Médico de la Universidad de Washington. Producto de ello, Horwitz, especialista y profesor de patología de esa Universidad, de decidió buscar una posible causa genética tras saber que en la familia de su paciente, habían varios miembros con síndrome mielodisplásico, leucemia mieloide, y múltiples infecciones  microbacterianas.

Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de enfermedades por las cuales la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas sanas. El problema se origina con una disminución en la calidad y cantidad de células productoras de sangre. Los enfermos a menudo, presentan anemia severa y necesitan  transfusiones de sangre con frecuencia.  La enfermedad suele empeorar debido a la insuficiencia de la médula. Alrededor de un tercio de las personas con el síndrome desarrollan leucemia mieloide aguda, en la que, los glóbulos blancos defectuosos se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción normal de sangre.

Howitz afirma:

“Es probable que este defecto genético heredado sea más común de lo que pensábamos. En algunas familias con el gen defectuoso GATA2, la principal preocupación ha sido la leucemia, mientras que otras sufren  graves infecciones bacterianas, virus y hongos debido a la falta de glóbulos blancos sanos para combatir los gérmenes”.

Los científicos están intentando descubrir por qué las mutaciones del gen gata2 causan estas enfermedades. Al mismo tiempo, es bastante sorprendente lo difícil que ha sido de encontrar los errores genéticos que subyacen a los cánceres de la sangre, en comparación con otros tipos de cáncer.

«Mientras que algunos genes se han descubierto y relacionado con tumores malignos, como el cáncer de mama, en familias susceptibles a estos tipos de cáncer, hasta ahora muy pocas mutaciones hereditarias se han descubierto para cánceres de la sangre«.

En investigaciones anteriores, otros científicos vincularon las mutaciones en dos genes – RUNX1 y CEBPA – a las formas heredadas del síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.

Tomando en consideración el descubrimiento,  los investigadores buscaron mutaciones similares en los genes de las familias que no tenían las mutaciones RUNX1 y CEBPA, y que no había otra explicación para el cáncer hereditario de la sangre. De esta manera, los investigadores identificaron las mutaciones en el GATA2.

Además observaron que estas mutaciones se relacionan directamente con la pérdida de función de la proteína, por lo que el  gen defectuoso gata2 no puede realizar las funciones moleculares necesarias para la fabricación de  glóbulos blancos.

GEN GATA2 DEFECTUOSO