IDENTIFICA LOS SÍNTOMAS

Las personas con deficiencia GATA2 pueden experimentar una lista de síntomas, que incluye los siguientes:

*Bajo nivel de las células sanguíneas, especialmente, las B, las NK (natural killer), y monocitos.
*Frecuentes y graves infecciones a causa de virus, bacterias y hongos.
*Enfermedades respiratorias que incluye una de las más rara como es: Proteinosis Alveolar Pulmonar (Es una rara enfermedad en la cual un tipo de proteína se acumula en los alvéolos (sacos de aire) de los pulmones, lo que dificulta la respiración.
*Problemas en la piel, incluyendo verrugas, que pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo.
*Cáncer, especialmente los tipos asociados en la línea de infecciones virales.
* Inflamación de las extremidades debido al bloqueo en el sistema linfático, una condición llamada linfedema.
*Hematomas.
*Pérdida del cabello.
*Aborto espontáneo.
*Producción insuficiente de la hormona tiroides, una condición llamada hipotiroidismo.

Quiero aclarar que la información reflejada en esta entrada, sobre la presentación de la sintomatología de la enfermedad, no quiere decir que toda persona deficiente en gata2, se le va a manifestar de igual forma o con todos estos síntomas. Algunos de nosotros, sólo presentamos una, dos  o tres variaciones, pero pueden ser letales. Los que padecemos la enfermedad coincidimos en algunos síntomas y en otros no.

En mi caso, tardé 7 años en poder relacionar algunos de estos síntomas con los diagnósticos individuales y aislados que recibí por parte de los doctores. Es sorprendente cómo una sola enfermedad te puede causar enfermedades secundarias al mismo tiempo o no, esporádicamente o no, y otras que se presentan con mayor frecuencia. Gracias a Dios, los científicos se han interesado en investigar los genes en la sangre y sus mutaciones, logrando definir y darle un nombre a una enfermedad tan rara, poco conocida y de difícil diagnóstico provocada por las mutaciones en el Gen GATA2.

Si mi memoria no me falla, yo siento que llevo toda mi vida siendo deficiente en gata2 sin saberlo, pero como las manifestaciones han sido casos aislados, pues mi familia y yo, no le dimos demasiada importancia, hasta que empecé a presentar sintomatologías más graves. En el 2007, presenté una meningitis, cuando estaba finalizando mi primera maestría en Dirección de Recursos Humanos en Madrid. Una meningitis viral crónica, que no lograron saber qué tipo de bacteria u hongo la provocó y me afectó el cerebro (fuerte dolor de cabeza; la sensación de un taladro en funcionamiento) fue lo peor, también se presentaron fiebres muy altas, escalofríos, dolor en todo el cuerpo, vómitos y diarreas. Después de ausentarme de clases, casi por un mes e intentar tomar anotaciones de mis compañeros, para volver al nivel requerido, al final logré graduarme.

Mi vida, aparentemente volvía a la normalidad, empecé a trabajar en una empresa farmacéutica y me inscribí en un MBA. A finales del 2008, se presenta el  segundo brote de la enfermedad. Esta vez, no era una meningitis, sino una afectación pulmonar preocupante y a partir de ahí, me convertí para los médicos en un real experimento. Aunque no dejé de trabajar, ni mucho menos dejé de estudiar, me cansaba con mayor facilidad que una persona en perfectas condiciones de salud.

En República Dominicana, en el 2009, me realizaron una cirugía pulmonar a cielo abierto (Toracotomía), sólo para extraer una biopsia del pulmón. Después de salir de la anestesia, yo sentí que me habían partido en dos. El dolor era insoportable. Me realizaron el mismo procedimiento que a cualquier persona que necesita un trasplante pulmonar, a diferencia que en mi caso, sólo era tomar una muestra. Hoy en día, pienso que esa cirugía no era necesaria, con una laparoscopia hubiera sido suficiente. Regresé a Madrid y los doctores no creyeron en el diagnóstico que me dieron los doctores en Rep. Dom., así que comencé a ser un experimento nuevamente. Logré finalizar el MBA en el 2010 y seguía en la lucha por saber qué pasaba con mi organismo.

Estuve  entre Madrid y República Dominicana rodeada de especialistas contando mi historial clínico, una y otra vez, por si se escapaba algún dato importante. A finales del 2012, comienzo a residir en los Estados Unidos, y en abril del 2014, pudieron dar con el diagnóstico gata2.

Así que, si tienes un pariente, amigo (a), allegado (a), conocido (a) que está padeciendo actualmente de alguna enfermedad difícil de diagnosticar y consideras que se puede identificar con algunos de estos síntomas, comparte la información, pues lo estarías ayudando enormemente, podría ir descartando posibilidades, y se evitaría un tedioso y largo proceso de estudios.

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