Etiquetado: mutaciones gen gata2
Cura Definitiva para erradicar la Deficiencia Gata2 Investigadores de Estados Unidos: Dennis D. Hickstein, Nirali N Shah, Alexandra Freeman, Christa Zerbe y Steven M. Holand, confirman que el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (HSCT) representa el único tratamiento definitivo para erradicar la Deficiencia en GATA2, estudio publicado en: American Society of Hematology. Antecedentes: Mutaciones en el factor de transcripción del Gen GATA2 son responsables de: MonoMAC, monocitopenia con infección micobacteriana atípica (MAC); DCML, deficiencia de células dendríticas, monocitos y células linfoides; Síndrome de Emberger con linfedema y monosomía 7; Y el síndrome mielodisplásico familiar (MDS) / leucemia mielógena aguda (LMA)....
IDENTIFICA LOS SÍNTOMAS Las personas con deficiencia GATA2 pueden experimentar una lista de síntomas, que incluye los siguientes: *Bajo nivel de las células sanguíneas, especialmente, las B, las NK (natural killer), y monocitos. *Frecuentes y graves infecciones a causa de virus, bacterias y hongos. *Enfermedades respiratorias que incluye una de las más rara como es: Proteinosis Alveolar Pulmonar (Es una rara enfermedad en la cual un tipo de proteína se acumula en los alvéolos (sacos de aire) de los pulmones, lo que dificulta la respiración. *Problemas en la piel, incluyendo verrugas, que pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo. *Cáncer,...
GEN GATA2 DEFECTUOSO Investigadores de Estados Unidos, Canadá y Australia, descubrieron que el gen gata2 defectuoso predispone a la leucemia mieloide aguda y otras enfermedades infecciosas, publicado en la revista Nature Genetics. La mutación fue encontrada en el gen GATA2 defectuoso. Este gen, entre otras funciones, regula la transición de células encargadas de la composición de la sangre de la médula ósea a los leucocitos. Esta mutación genética se descubrió por primera vez en un paciente de leucemia en Washington. El paciente que participó en la investigación, fue tratado con éxito contra la leucemia en 1992 a través de un...
DEFICIENCIA GATA2 La deficiencia GATA2 se adquiere genéticamente. La deficiencia GATA2 es una enfermedad genética con una amplia variedad de síntomas, la misma incluye graves infecciones producidas por virus, bacterias y hongos; problemas respiratorios, posibilidad de adquirir un cáncer, asociado a los tipos de infecciones…..etc., la causa que provoca estos desajustes en el organismo, es el gen gata2 defectuoso (las mutaciones del gen) que está en nuestra sangre. El Gata2 dirige la actividad de una serie de tipos de cédulas, incluyendo las inmunológicas. Cuando la función gata2 es interrumpida por mutaciones en el Gen, entonces se produce una deficiencia en Gata2, convirtiéndose en...
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