El diagnóstico gata2

Ser diagnosticado con deficiencia gata2 no es nada simple, sobre todo cuando los especialistas carecen de conocimiento para diagnosticar la enfermedad.

Los expertos en salud explican que aunque no existe una vacuna o cura exacta sobre las enfermedades raras, las personas que son diagnosticadas a tiempo pueden ser tratadas exitosamente con antibióticos en las primeras etapas de la enfermedad y, generalmente, se recuperan rápida y completamente. Yo no estoy tan de acuerdo con eso, hay enfermedades que si no existe la cura, los medicamentos en una gran parte hacen el efecto, pero en otras, te van causando problemas graves en otros órganos, yo soy una mujer muy escéptica con los antibióticos. Ahora mismo, no tengo otra solución que tomarlos por obligación, para mantenerme estable hasta que salga de todo el proceso de cura y recuperación.

Uno de los grandes retos es que la enfermedad deficiencia gata2 es de difícil diagnóstico. Por ello, se sugiere que la persona acuda a su médico cuanto antes y explique muy bien sus síntomas y el historial de posibles infecciones.

Otro de los mayores retos para luchar contra esta enfermedad, es la falta de información y el desconocimiento que existe sobre la misma, no sólo entre el público en general, sino incluso entre la misma comunidad médica.

La única forma de diagnosticar la enfermedad es si un médico sospecha que se tiene deficiencia gata2. Las pruebas de mutaciones en el gen gata2 pueden confirmar el diagnóstico y con un diagnóstico temprano, se puede gestionar mejor  la enfermedad. ¡Y esa es mi preocupación! Me gustaría que toda la comunidad médica, en cualquier lugar en donde esté, sepa que existe una rara enfermedad llamada deficiencia gata2, que tiene diagnóstico y que es curable.

En mi caso, el diagnóstico en gata2 surge cuando tuve una recaída bastante fuerte, en abril del 2014. Fui ingresada de urgencias en el hospital Mount Sinai en New York. No sabían a lo que se estaban enfrentando, yo tampoco, pero mi cabeza estaba a punto de explotar, era mucho peor que el episodio de meningitis presentado en Madrid. Tenía mucha rigidez desde la nuca hasta el cuello, no podía tener ningún punto de luz cerca (la oscuridad era mi lugar seguro) los escalofríos me consumían; temblaba como una gelatina, las fiebres no cesaban, ni los vómitos. Imagínense lo incómodo que es, no poder moverte por ti misma, no poder levantarme de una cama, porque cada movimiento que hagas es como si dentro de tu cuerpo se armara una revolución y ya no la puedas detener. Cuando lograron estabilizar un poco el dolor, trabajé de la mano, junto a diferentes especialistas (neurólogos, hematólogos, infectólogos, neumólogos y dermatólogos), repasando mi historial médico, una y otra vez, desde hace 7 años atrás y al mismo tiempo tratando de no perder el mínimo detalle (porque aquí, todo cuenta).

Mis infecciones pulmonares eran recurrentes, pero esta vez, me tocó experimentar un bicho nuevo (me atacó un hongo directamente al cerebro), según la teoría de uno de mis especialistas infectólogos, el Dr. Deffler: «es posible que el hongo haya iniciado en los pulmones, porque es el lugar más sensible que tienes y de ahí, se haya trasladado poco a poco al cerebro, como también es posible que durante tu hospitalización en la República Dominicana, no hayan tenido los recursos o equipos médicos necesarios para dar con la infección en los pulmones y el hongo haya logrado expandirse.

El Dr. Deffler, para mí, en ese momento, dejó de ser especialista, colocó su bata blanca a un lado y se acercó como un amigo y ángel de luz, estas fueron sus palabras: «Te veo y luces muy bien en comparación con todo lo que has tenido que pasar, no sé si es la energía que proyectas o la forma en cómo lo has estado llevando. Estoy seguro que cada médico que observa detalladamente tu historial y luego te llama a consulta, le causa la misma sensación extraña de inconsistencia que a mí, porque lo que nosotros vemos en tu historial, debe estar relacionado con una persona que esté en condiciones muy, pero muy graves y aunque tú lo estas, físicamente te ves una chica estupenda y completamente sana.

No obstante, es necesario que nos enfoquemos en lo importante y te diga que lo que tienes es muy serio y quiero que te lo tomes con la misma seriedad con la que te hablo ahora mismo. Sabemos que tienes una enfermedad pulmonar bastante rara y que de momento no tiene cura, sólo es cuestión de tomarte los antibióticos; los cuales no quieres tomar y es tu decisión. Decisión que respetaré, pero es que ahora te ha atacado un hongo, que si hubieses durado más tiempo en casa, te hubiese matado o te hubiese causado un daño cerebral. Yo he hecho unas investigaciones y creo que tu necesitas un diagnóstico real. A lo que respondo: «Sí, ya me dieron uno, relacionado con los pulmones y no estoy convencida de que no tenga cura».

Sí, es cierto, pero yo estoy seguro que ese no es tu diagnóstico primario y es posible que si damos con él, se podrá detener tu enfermedad pulmonar. Pienso que tienes algo en tu sistema inmunológico que te causa todo lo demás y si es así, creo que hay esperanzas para ti. ¿Estas dispuesta a que te tomemos una muestra de sangre y la enviemos a un laboratorio especial para ver si mis sospechas son ciertas? A lo que yo respondí: «Pues, por supuesto Doctor». Mientras, tú me prometes que te tomarás el anti-fúngico al pie de la letra, porque el hongo puede volver, debido a tus defensas. Si no te tomas la medicación y presentas una desmejora en cualquier lugar, si nadie sabe en dónde queda tu hospital, en lo que investigan lo que tienes, cada segundo perdido te puede costar la vida…..ufff, pues ni modo Dr. Deffler, me los tomaré.

Después de todo, la muestra de mi sangre fue remitida al NIH (National Institutes of Health) y el resultado arrojado fue: Mutación gen gata2. Yo, saltaba de alegría, porque después de todo, ya tenía un diagnóstico real y era el diagnóstico gata2 y pensaba que el cuento terminaba ahí; felices y contentos todos, pero no, poseer la enfermedad deficiencia en gata2, no es nada fácil, para erradicarla de mi cuerpo, tendré que someterme al proceso de trasplante de médula ósea. Y sinceramente, decirlo o escribirlo, no es fácil tampoco, estoy literalmente acojonada, esa es la palabra. He pasado por mucho, pero saber que tengo que enfrentarme a un reto mayor y bastante riesgoso, me pone sumamente nerviosa.

¡Qué Dios haga su obra en mí!  ¡Hasta la próxima!

Diagnóstico Deficiencia gata2